Salvaron a un bebé que nació con el peso de 480 gramos en Bulgaria
Hace menos de tres meses en el Complejo de Obstetricia y Ginecología en el Hospital Universitario Multidisciplinario de Tratamiento Activo "Prof. dr. Stoyan Kirkovich" en Stara Zagora nació un niño que pesaba 480 gramos. Hoy ya ha sido dado de alta de la Clínica de Neonatología.
"El niño ya pesa 1,7 kg y está acomodado para su tratamiento adicional en la Casa Madre y Bebé antes de regresar con sus padres", dijo el Director de la Clínica, prof. dr. Hristo Mumdjiev, citado por DarikNews. Aclara que el bebé nació en la semana 23 de gestación, algo poco frecuente para Bulgaria.
"El niño todavía no se puede criar en casa pero estamos contentos de haber podido ayudar a estabilizar su condición", agregó dr. Mumdjiev.
La profesionalidad mostrada por el equipo de la Clínica de Neonatología demostró una vez más que la institución médica sigue siendo líder en el sudeste de Bulgaria en el diagnóstico y tratamiento y tratamiento de recién nacidos, dijo el prof. dr. Yovcho Yovchev.
La reacción en cadena de la polimerasa, conocida comúnmente
como PCR y probablemente la técnica molecular más extendida y conocida
de todo el mundo, ha cumplido este mayo 35 años.
La idea básica de la PCR es amplificar un fragmento concreto de ADN hasta obtener miles o millones de copias
del mismo. Para seleccionar la región a amplificar se utilizan dos
pequeños fragmentos de ADN complementarios a los extremos del ADN de
interés, que se unen a ambas cadenas de la doble hélice de ADN y pueden
ser utilizados como cebadores por la enzima encargada de la síntesis de
ADN, la ADN polimerasa. La clave de la técnica es que una vez se obtiene
la primera copia de ADN amplificado, ésta puede actuar como molde de
las sucesivas copias. Así, a través de diferentes ciclos el número de
copias del fragmento amplificado va aumentando de forma exponencial.
La PCR tal y como la conocemos, una amplificación cíclica dirigida por dos cebadores que se unen al ADN y delimitan la región a copiar,
fue concebida en 1983 por Kary Mullis durante su etapa como químico en
la empresa Cetus Corporation. Posteriormente, el equipo de
investigadores de la empresa hizo una mejora crucial: utilizaron una ADN
polimerasa estable a las diferentes temperaturas utilizadas en la PCR.
Cada ciclo de amplificación de la PCR requiere la separación de las dos
cadenas de la doble hélice de ADN, por lo que los investigadores
seleccionaron la Taq polimerasa, aislada de una bacteria termófila que
vive en condiciones de temperatura extrema, como polimerasa para llevar a
cabo la reacción. Diez años después, Mullis recibiría el Premio Nobel
de Química “por su invención del método de reacción en cadena de la
polimerasa”.
En los últimos 35 años la PCR ha sido objeto de múltiples patentes y han surgido diferentes modificaciones o adaptaciones para ajustarla a las diferentes necesidades prácticas y técnicas de los investigadores.
Por ejemplo, los termocicladores, instrumento fundamental para llevar a
cabo las reacciones de PCR, han evolucionado desde aparatosas máquinas
con capacidad para llevar a cabo un número limitado de reacciones a
sofisticados aparatos con gran capacidad y precisión a la hora de
controlar la temperatura. Por otra, se han desarrollado ADN polimerasas
con diferentes actividades o características, destinadas, por ejemplo, a
amplificar fragmentos de gran tamaño o a hacerlo con una prueba de
lectura para evitar cualquier error al copiar el ADN.
La PCR se ha convertido en una herramienta fundamental tanto en
investigación básica como aplicada, una pieza vital en las diferentes
áreas de la biología molecular y biotecnología. Diagnóstico médico,
clonación de fragmentos de ADN, terapia génica, caracterización génica,
expresión génica, ciencias forenses… Casi todos los laboratorios de
biología molecular equipados disponen de termocicladores de PCR. Prueba
de la relevancia de la técnica de PCR es que se ha probado, con éxito,
en el espacio, con el objetivo de utilizarla en futuras estaciones de
investigación.
¿Hacia dónde se dirigen las últimas novedades sobre la técnica de PCR?
Por una parte, al igual que ha ocurrido en el caso de la secuenciación, uno de los caminos de desarrollo es la compactación de los sistemas de PCR.
En la actualidad, los termocicladores son máquinas relativamente
aparatosas, que consumen mucha energía, no se pueden mover del
laboratorio y tienen un coste considerable. Su volumen, tamaño y precio
llevan a que estos aparatos no estén al alcance de laboratorios con
presupuesto reducido o de cualquier centro de educación o formación
(como por ejemplo institutos de secundaria) y además no sea posible
moverlos demasiado.
En este contexto ha surgido miniPCR, un nuevo
concepto de PCR destinado a poder ser utilizado en cualquier sitio por
todo aquel interesado. La miniPCR, desarrollada por los argentinos
Sebastián Kraves y Ezequiel Álvarez Saavedra es un dispositivo portátil, pequeño, ligero (de tan solo 400 gramos) y barato
en comparación con los habituales (menos de 1.000 dólares frente a la
media de 6.000 que cuestan los grandes equipos de los laboratorios
profesionales). La miniPCR, que puede operarse a través del teléfono
móvil o de un ordenador, tiene como una de sus principales ventajas que
puede utilizarse en cualquier localización, así como facilitar el
diagnóstico de enfermedades como el Ebola, o el análisis de alimentos.
Además, los investigadores responsables de este nuevo concepto de
termociclador están continuamente desarrollando sistemas asociados, como
geles de agarosa de fácil utilización y su rendimiento ha sido probado
incluso por la NASA en el espacio.
Otra de las variaciones de la PCR es la denominada PCR digital. Esta técnica está basada en la separación
de cada muestra en múltiples particiones, de forma que la reacción de
amplificación tiene lugar de forma independiente en cada una de ellas.
De este modo se elimina el ruido de fondo y se puede obtener medidas
más sensibles y fiables de ácidos nucleicos a muy baja concentración. La
información del resultado de la PCR en cada partición, positiva o
negativa, es recuperada y se puede cuantificar dando proporciones
totales. Aunque no es una variante de la PCR excesivamente actual (el
concepto surgió en los años 90 y fue denominada como PCR digital en
1999), las mejoras que se han realizado sobre esta técnica en los
últimos años apuntan a aplicaciones prácticas muy interesantes. Por
ejemplo, su capacidad para detectar variantes muy poco frecuentes lleva a
que sea una herramienta de gran potencial en la detección de ADN
(viral, bacteriano, humano o de cualquier otro origen) en muestras
biológicas o productos farmacéuticos, la monitorización de signos de
rechazo de trasplantes (puede detectar ADN del donante en la sangre del
paciente trasplantado) o biopsias líquidas en pacientes con cáncer.
Todo apunta a que la PCR va a seguir siendo uno de los protagonistas
principales de los laboratorios de investigación básica y aplicada. Su
evolución y desarrollo, sin duda va a depender de las necesidades y
aplicaciones de los usuarios. Podemos estimar que mejorar su
portabilidad y su rapidez son algunos de los retos a corto plazo. En
cualquier caso, a sus 35 años, el potencial de la PCR no se ha agotado.
Fuentes:
Morley AA. Digital PCR: A brief history. Biomol Detect Quantif. 2014 Aug 15;1(1):1-2. eCollection 2014 Sep. Review.
MiniPCR. https://www.minipcr.com/
Biochip: La disposición ordenada y conocida de miles de fragmentos de material biológico (bio), tales como ADN, ARN, o proteínas, y almacenado sobre un soporte sólido (chip). Se denomina también microchip, microarrays, micromatrices de ADN.
Los biochips están divididos en unas pequeñas casillas que actúan cada una a modo de un tubo de ensayo en el que se produce una reacción. El número de estas casillas es muy elevado, llegando incluso a los centenares de miles, facilitan la posibilidad de estudiar y obtener información de muchos genes a la vez en un único experimento.
El análisis en micromatrices de ADN (microarrays o BioChips) se nos presenta en los últimos años como un método eficaz para evaluar el nivel de expresión de miles de genes en un conjunto de células. Esta técnica permite obtener, entre otras cosas, cuales son los genes implicados en el desarrollo de determinadas enfermedades, o poder asociar patrones globales de expresión génica a un determinado pronóstico respecto a la enfermedad.
¿Qué son SNPs? Por qué los científicos están interesados en ellos?
Noviembre 2015, Author: Vinod Thakur
La fuente más común e importante de la variabilidad genética se conoce por estar presente uniformemente a lo largo de genoma denominado Single Nucleotide Polymorphisms or SNPs, polimorfismos de un sólo nucleótido. El interés en los SNPs radica en el hecho de que estos polimorfismos pueden ser responsables de las diferencias en la susceptibilidad a las enfermedades, el metabolismo de los fármacos y la respuesta a los factores ambientales entre los individuos. Incluso, si no son directamente responsables de la enfermedad, sirven como marcadores genéticos de un locus cercano que podría ser responsable.
¿Qué son los SNP?
Los polimorfismos de un sólo nucleótido o simplemente abreviados como SNPs (pronunciados como "snips") son sustituciones de un nucleótido en un lugar exacto dentro del genoma. Entonces, esta sustitución conduce a diferencias entre varios alelos homocigóticos de un gen. Por ejemplo, si tenemos la secuencia ATGGTC y luego tuvo lugar una sustitución de T, la secuencia cambia posteriormente a ATGGAC. Esta diferencia es polimorfismo de un solo nucleótido.
¿Por qué los SNPs son tan importantes?
Las estimaciones indican que un SNP se produce una vez en cada 300 bases y que en el genoma humano que consta de 3 billones (millardos) de bases, hay alrededor de 10 millones SNPs. Por lo tanto, debido a la presencia de un número tan grande de SNPs en nuestro genoma, es probable que muchos de los SNPs que se producen en las regiones codificantes del gen pueden desempeñar un papel importante en la búsqueda de las localizaciones cromosómicas de enfermedades asociadas a las secuencias y marcar la historia humana.
¿Cuándo los científicos llegaron a conocer su rol en la susceptibilidad a las enfermedades?
En 2005 se publicó un importante estudio de asociación del genoma completo (genome-wide association study) sobre la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), que es la principal causa de ceguera en las personas mayores. En este estudio, los investigadores compararon 96 casos de DMAE con 50 controles y encontraron una fuerte asociación entre los individuos con AMD y un SNP común presente dentro del intrón (región no codificante) de un gen llamado CFH involucrado en la inmunidad y la inflamación. Las personas con semejante patrón de SNPs tenían 7,4 veces mayor riesgo de padecer la enfermedad.
¿Cómo se identifican y analizan los SNP?
Antes los SNPs fueron identificados y analizados por el método de secuenciación de ADN que significa que los científicos solían secuenciar muestras de ADN de múltiples personas. Sin embargo, la secuenciación de ADN es un proceso relativamente muy costoso y consume mucho tiempo. Así, los científicos tuvieron que enfrentar muchas dificultades para analizar los SNPs.
Sin embargo, con los recientes desarrollos en la ciencia y la tecnología, los científicos han llegado a un nuevo método denominado Microarrays de ADN o comúnmente ADN Chips o Biochips. Estos chips de ADN contienen cientos de miles de fragmentos de ADN que contienen los SNPs más comunes en la población humana. Los investigadores pueden incubar el chip con una muestra de ADN para ser analizado y determinar rápidamente cuál de los posibles SNPs está presente en cada ubicación genómica en el ADN de esa persona.
¿Qué son los "haplotipos" y "etiqueta SNPs"?
A medida que los científicos comenzaron a estudiar la distribución de SNPs en diferentes poblaciones humanas, hicieron un sorprendente descubrimiento según cual se cree de que tramos de SNPs se han heredado o permanecido juntos durante un gran número de generaciones debido a que la recombinación genética (es decir, el crossing over) no ocurre aleatoriamente a lo largo del ADN. En lugar de esto, hay segmentos cortos de ADN (1-2kb) donde la recombinación es probable que tenga lugar.
Como resultado, ciertos bloques de ADN (aproximadamente 20 kb de largo) tienden a permanecer intactos a medida que se transmiten de generación en generación. Estos bloques se llaman Haplotipos. Cada haplotipo se define por un pequeño conjunto de SNPs llamado “tag SNPs”. Una vez que se ha determinado la identidad de un puñado de tag SNPs dentro de los haplotipos, se conoce la identidad de todo el haplotipo.
¿Qué es el Proyecto Internacional HapMap?
En 2002, acerca de 25 grupos de investigadores iniciaron una colaboración denominada Proyecto Internacional HapMap, con el objetivo de identificar y mapear los diversos haplotipos que existen dentro de la población humana. El HapMap contenía un mapa de haplotipo de fuentes comunes de variación de los grupos de SNPs asociados. El proyecto se ha completado en 2006 y ha salido en la publicación de un HapMap construido sobre más de 4 millones de tag SNPs espaciados uniformemente a lo largo del genoma. Esto potencialmente proporcionará una asociación entre el haplotipo y una enfermedad.
¿Cuáles son las diferentes perspectivas futuras para los SNPs?
Hay muchos planes futuros que pueden ser considerados para su implementación. Por ejemplo:
En el futuro, puede ser posible determinar si una persona es genéticamente predispuesta de desarrollar una cierta enfermedad, simplemente identificando los nucleótidos que están presentes en las posiciones clave dentro del genoma de la persona. Al saber que uno de sus SNPs puede aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad, uno puede modificar su estilo de vida para prevenir el desarrollo posterior de un trastorno en particular.
La industria farmacéutica espera que los datos del SNP conducirán finalmente a una era de la "terapia personalizada de los fármacos", que permitirá que los médicos prescriban dosis específicas que se adaptan a cada paciente individual sobre la base de su perfil genético.
Análisis de la CDT para detectar dependencia al alcohol
La transferrinadeficiente en carbohidratos (CDT) nos permite verificar el diagnóstico precoz del consumo crónico de alcohol, así como, mantener un seguimiento de las personas dependientes a esta sustancia. La elevación de la transferrina deficiente en carbohidratos se debe, como una de sus causas principales, a la ingesta continuada de alcohol.
La transferrina es una glicoproteína transportadora de hierro, formada por una cadena polipéptídica unida a dos cadenas polisacarídicas con residuos de ácido siálico. La transferrina puede tener varias formas según el grado de ácido siálico que contiene: la forma tetrasialo es la que predomina en el 90% de los individuos sanos. Sin embargo, cuando aparece un elevado consumo de alcohol la forma tretrasialo es sustituida por moléculas de transferrina con sólo una cadena de carbohidratos (disialotranferrina), o incluso sin cadena de carbohidratos (asialotranferrina).
Entendiendo esto, podemos afirmar que un consumo de alcohol diario de 50-60g de etanol durante un periodo de dos semanas, produce un aumento de transferrina deficiente en carbohidratos (CDT). Valores elevados de CDT tienden a normalizarse después de una abstinencia alcohólica de entre dos-cuatro semanas, dependiendo del valor inicial de CDT. Por lo que la determinación de CDT puede ayudar a reconocer pacientes con un elevado consumo crónico de alcohol, monitorizar los cambios que se puedan dar en el consumo de alcohol y el control de la abstinencia, es decir, la transferrina deficiente en carbohidratos es un marcador específico para el incremento del consumo de alcohol durante largos periodos de tiempo.
Por otro lado, existen otras enfermedades que también pueden producir un incremento de CDT, como son:hepatitis crónica activa, cirrosis biliar primaria, fallo hepático, y el extremadamente raro síndrome CDG (glicoproteína deficiente en carbohidratos).
Acostarse siempre a la misma hora previene los ataques al corazón
Acostarse todos los días a la misma hora permite que el corazón se recupere de la jornada y además se disminuirán las posibilidades de sufrir una enfermedad cardíaca. Así lo avala una investigación desarrollada por la Universidad de Northwestern, en Chicago. Establece que una rutina de sueño estable permite a este órgano deshacerse de las hormonas del estrés, mientras que los que varían de manera continua su horario de sueño contarán con más riesgo de sufrir problemas cardiacos. Por lo tanto, acostarse siempre a la misma hora previene los ataques al corazón.
De alguna manera este trabajo viene a demostrar por qué las personas que tienen un empleo nocturno o que se ven obligadas a viajar de manera regular por distintas zonas horarias cuenten con más posibilidades de padecer problemas cardíacos en el futuro. También han desvelado que la gente que no duerme las horas suficientes por la noche y se acuestan tarde, presentan un pulso más alto y les incrementan los niveles de hormona del estrés.
Por lo tanto para conseguir un corazón más sano y rejuvenecido, sólo hace falta descansar correctamente por las noches, manteniendo unas rutinas de sueño. Los expertos llevan mucho tiempo advirtiendo de los graves peligros que acarrea para la salud el mal descaso nocturno. Entre otras cosas contribuye a la aparición de diabetes, obesidad, enfermedades del corazón o incluso cáncer.
Este equipo de investigación considera que todas estas patologías guardan una estrecha relación con un mecanismo interno que recibe el nombre de ritmo circadiano. Todas las personas cuentan con un reloj corporal o ritmo circadiano, el cual se ocupa de sincronizar las funciones del cuerpo con el patrón de las 24 horas de la rotación de la tierra.
Notar la oscuridad y cambios de temperatura
Este reloj se regula sobre todo a través de los sentidos corporales, principalmente con los ojos, que aprecian la oscuridad y la luz, además de la piel, que también nota los cambios de temperatura. El organismo es lo suficientemente sabio para saber cuándo debe ir a la cama o permanecer despierto, así que cualquier alteración nunca será bien recibida.
Los expertos insisten en la necesidad de dormir cada día entre 7 y 8 horas, a poder ser en un habitación con buena ventilación y a oscuras, evitando en todo momento los ruidos. También le prestaremos una cierta atención al estado del colchón y de la almohada. Cada cierto tiempo necesitan una renovación, ya que el desgaste puede resultar muy perjudicial para nuestra salud. No te olvides que las personas pasamos un tercio de nuestra vida en la cama e invertir en esto es garantía de salud. Fuente: http://okdiario.com/vida-sana/2016/06/10/acostarse-siempre-la-misma-hora-previene-los-ataques-al-corazon-14958#.V11JTSJF89A.google_plusone_share
